Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban (Jan 2014)
114 例骨髓增生异常综合征的染色体核型与预后分析
Abstract
摘 要: 【目的】 研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】 采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体, 进行核型分析。【结果】 114例MDS中49例检出异常染色体核型,占42.98%,其中难治性贫血伴原始细胞增生异常(RAEB)-Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变+8检出频率最高,随访68例中有14例转白血病,转化率为20.59%,核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及IPSS积分低危组(P < 0.05)。 【结论】 骨髓增生异常综合征的染色体核型异常,各亚型之间有较大的差异,细胞遗传学在MDS 的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。