二代测序在子宫内膜癌分子分型的临床应用

Abstract

目的为了探索杂交捕获二代测序技术在子宫内膜癌分子亚型的临床应用。方法收集中山大学附属肿瘤医院经病理确诊的子宫内膜癌112例，均进行基于1 021个基因panel的杂交捕获二代测序检测，分析各分子亚型的分子变异谱及与临床病理特征之间的关系。结果DNA聚合酶ε（POLE）突变型8例（7.1%），错配修复功能缺陷型34例（30.4%），TP53突变型26例（23.2%），非特异性分子谱型44例（39.3%），4个亚型肿瘤突变负荷中位数分别为252.0、38.4、5.8及5.4 Muts/Mb。子宫内膜癌各分子亚型之间与患者临床分期、肌层浸润深度及是否有脉管内癌栓与淋巴结转移等临床病理特征无统计学差异。PTEN（75.5%）、PIK3CA（66.7%）、ARID1A（55.9%）、TP53（40.2%）、NF1（29.4%）为子宫内膜癌最常见的突变。结论对子宫内膜癌进行二代测序，可同时获悉其分子分型各项指标，有效筛查Lynch综合征、各亚型分子变异谱、为免疫治疗及靶向治疗提供指导，并有助于分子遗传特征的进一步积累及探索。

Keywords

• 二代测序;子宫内膜癌;分子分型;临床应用