Miotonías no distróficas: aspectos clínicos y terapéuticos

Abstract

Las miotonías no distróficas son un grupo heterogéneo de canalopatías del músculo esquelético causadas por mutaciones en el gen de los canales de cloro (CLCN1) o de sodio (SCNA4) localizados en la membrana muscular. Se caracterizan por la presencia de miotonía, definida como un retraso en la relajación muscular tras una contracción voluntaria, que provoca síntomas de rigidez muscular, dolor, fatiga e incluso episodios de debilidad muscular. El diagnóstico se basa en la historia, los hallazgos de la exploración y la presencia de miotonía eléctrica en la electromiografía, requiriendo confirmación genética del tipo de mutación. El tratamiento sintomático se basa en el empleo de fármacos bloqueadores de los canales de sodio, siendo de elección la mexiletina.

Keywords

• Miotonía no distrófica. Canalopatías musculares. Miopatía congénita. Paramiotonía congénita. Mexiletina.