El genoma humano

Abstract

El redescubrimiento de las leyes de Mendel sobre la herencia en las semanas que abrieron el siglo XX incitó una búsqueda científica para comprender la naturaleza y el contenido de la información genética que ha impulsado la biología durante los últimos cien años. El progreso científico conseguido se ha fraguado en cuatro fases que se corresponden, aproximadamente, con los cuatro cuartos del siglo XX. El primero estableció las bases celulares de la herencia: los cromosomas. El segundo definió las bases moleculares de la herencia: la doble hélice de ADN. El tercero descifró las bases informativas de la herencia con el descubrimiento de los mecanismos biológicos mediante los que la célula lee la información codificada en los genes; luego, con la invención de la tecnología del ADN recombinante de clonajey de secuenciación, los científicos pudieron hacer lo mismo. El último cuarto del siglo estuvo marcado por un lento pero constante esfuerzo para descifrar genes primero y, por fin, genomas enteros que han propiciado el desarrollo de la genómica. El día 26 de junio de 2000 se hacía público un «borrador de trabajo» de la secuencia del genoma humano. Las revistas Nature (vol 409, n.º 6822) y Science (vol 291, n.º 5507) dedicaban números especiales a la publicación de la secuencia en el mes de febrero de 2001 (el día 15 Nature y, al día siguiente, Science). «La humanidad ha recibido un gran regalo. La conclusión de la secuencia del genoma humano ofrece una herramienta poderosa para descifrar los secretos de nuestra herencia genética y para precisar nuestro lugar entre otros participantes en la aventura de la vida».