Síndrome de Noonan e insuficiencia aórtica severa en un paciente adulto

Abstract

RESUMEN Introducción: El síndrome de Noonan es una enfermedad congénita con una incidencia de 1:1000-2500 recién nacidos vivos. Se encuentra subdiagnosticada en nuestro medio debido a la variabilidad clínica, lo cual no permite un adecuado control y seguimiento para detectar complicaciones consecuentes a los defectos cardiovasculares congénitos. En Perú no existen reportes de casos sobre el síndrome de Noonan y sus complicaciones. Objetivo: Discutir la importancia del examen clínico para su adecuado diagnóstico a partir de las características del síndrome de Noonan en un adulto. Caso clínico: Presentamos el caso de un varón de 33 años con síndrome de Noonan, endocarditis infecciosa e insuficiencia aórtica severa. Conclusiones: Se resalta la importancia del examen físico y el uso de criterios diagnósticos para realizar el diagnóstico del síndrome de Noonan.

Keywords

• síndrome de Noonan
• endocarditis
• insuficiencia de la válvula aórtica