تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های DFNB40 و DFNB48 در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌های غربی کشور

Abstract

مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج‌ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می‌دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی‌ها را شامل می‌شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه‌ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های DFNB40 و DFNB48 به منظور بررسی شیوع آن‌ها در میان خانواده‌های مورد بررسی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌های غربی کشور بود. روش‌ها: در این مطالعه، 60 خانواده با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از سه استان ایران شامل همدان، کهگیلویه و بویراحمد و چهار محال و بختیاری بررسی شدند. خانواده‌های انتخاب شده در این مطالعه، حاصل ازدواج خویشاوندی و دارای حداقل 2 فرد ناشنوا و از نظر جهش GJB2 منفی بودند. یافته‌ها: پس از بررسی خانواده‌های مختلف، هیچ یک از خانواده‌های مورد بررسی به لوکوس‌های DFNB40 و DFNB48 پیوستگی نشان ندادند. نتیجه‌گیری: بر اساس یافته‌های این مطالعه، احتمال می‌رود لوکوس‌های DFNB48 و DFNB40 در ایجاد ناشنوایی در استان‌های مورد مطالعه، نقش مهمی ندارند؛ اما برای تعیین نقش دقیق‌تر این لوکوس‌ها در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.

Keywords

• DFNB40 locus
• DFNB48 locus
• Autosomal recessive non-syndromic hearing loss