Miopatia nemalinica: relato de um caso com estudo histoquimico e microscopia eletrônica

Abstract

Relato do caso de criança do sexo masculino, com hipotonia e dificuldades de deglutição desde os primeiros dias de vida, necessitando gastrostomia permanente. Apresentava retardo no desenvolvimento motor. A eletromiografia sugeria envolvimento muscular primário e a biópsia muscular, processada a fresco, histoquímica e pela microscopia eletrônica, revelou corpos nemalínicos clássicos e deficiência de fibras do tipo II. São feitos comentários a respeito dos sintomas e formas clínicas, origem e patogenia dos corpos nemalínicos, sendo o caso relatado caracterizado como miopatia nemalínica do tipo congênito.