Maladie de Von Hippel-Lindau : A propos de 2 cas

Abstract

INTRODUCTION : La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie multi systémique, caractérisée par une multiplication anormale de vaisseaux sanguins, avec hémangioblastomes et kystes, de même que par d’autres néoformations dans plusieurs organes. Nous rapportons le cas de deux patients, à travers ces deux observations, nous essayons de mettre le point sur cette pathologie. Observations : Cas 1 : patiente de 33 ans, présente une baisse de l’acuité visuelle (BAV) bilatérale depuis 3 ans, l’examen a objectivé un décollement de rétine tractionnel à l’OD , et un hémangiome capillaire rétinien à l’OG; l’angiographie à la fluorescéine (AF) montre une hyper fluorescence précoce et une fuite tardive ; La TDM abdominale objective une angiomatose avec polykystose pancréatique. La patiente a bénéficié d’une IVT d’anti VEGF au niveau de l’OD et d’une photo coagulation au laser argon à l’OG. L’évolution a été marquée par la stabilisation de l’acuité visuelle lors des contrôles ultérieurs. Cas 2 : Garçon âgé de 15 ans, consulte pour une BAV de l’OD dont l’examen retrouve une hémorragie intra vitréenne inférieure, hémangiome capillaire juxta papillaire et un DR exsudatif inférieur. L’échographie abdominale montre un kyste rénal droit. Le patient a bénéficié d’une IVT d’anti VEGF dans un premier temps suivie d’une chirurgie endoculaire. L’acuité visuelle post opératoire n’a pas été améliorée avec un recul de six mois. Discussion : La définition clinique de la maladie de VHL repose sur la présence de deux lésions majeures dont un hémangioblastome en l’absence d’histoire familiale, ou d’une seule lésion en présence d’antécédents familiaux. L’examen complémentaire est basé sur l’angiographie à la fluorescéine. Les complications peuvent aller de simples exsudats au DR voire une phtyse du globe. Le traitement se base essentiellement sur la photo coagulation au laser argon, la cryothérapie, les anti-VEGF et la chirurgie rétinovitréenne au stade de complications. Conclusion : La maladie de VHL est une affection héréditaire avec atteinte multi systémique d’où l’intérêt d’un examen complémentaire complet, d’une surveillance régulière et du conseil génétique chez tout patient chez qui la maladie est suspectée ainsi que sa famille.

Keywords

• hémangioblastome rétinien, hémangiome rétinien, maladie de von hippel-lindau