Hematology, Transfusion and Cell Therapy (Oct 2021)
TROMBOCITEMIA ESSENCIAL NA INFÂNCIA: EPIDEMIOLOGIA, CLÍNICA, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO
Abstract
Introdução: A trombocitemia essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa adquirida, caracterizada por elevação sustentada na contagem de plaquetas (>450 x 109/L) com tendência a eventos trombóticos e hemorrágicos durante seu curso clínico. A contagem elevada de plaquetas é consequência da expansão da linhagem megacariocítica; o distúrbio é geralmente considerado de natureza clonal, que surge em uma célula-tronco multipotente. Objetivos: Discutir aspectos etiológicos, epidemiológicos, clínicos e laboratoriais e trazer um panorama atualizado do manejo e tratamento, além de estudos clínicos recentes sobre a trombocitemia essencial em crianças. Materiais e métodos: Revisão integrativa de artigos publicados nas principais bases de dados: PubMed/Medline, NCBI, Scopus, Embase e coleção principal da Web of Science, utilizando os descritores Essential thrombocythaemia in children; myeloproliferative neoplasms; thrombocytosis; essential thrombocythemia em idiomas inglês e português no período de 2000-2021. Resultados: A prevalência de TE na população geral é de aproximadamente 30 / 100.000 e as taxas de incidência anuais relatadas variam de 0,59 a 2,53 / 100.000 habitantes; em crianças é raro, ocorrendo em aproximadamente 1 / 1.000.000. A idade média no diagnóstico é de 65 a 70 anos, com a doença afetando mais mulheres do que homens (2:1). Em crianças com contagem de plaquetas sustentadamente acima de 450 x 109/L, primeiramente deve-se descartar trombocitose secundária. Para isso, utiliza-se os critérios indicados pela OMS que compreendem a pesquisa de mutações JAK2V617F, CALR e MPL e biópsia de medula óssea; já em crianças assintomáticas, “esperar e observar”é a melhor opção. Embora não haja estudos controlados em crianças demonstrando a eficácia profilática e de tratamento medicamentoso, em casos de trombose são utilizados anticoagulantes; já agentes cito redutores e citotóxicos devem ser prescritos somente em casos de complicações. Discussão: Os dados epidemiológicos da TE até 2016 são questionáveis, pois os critérios de classificação utilizados não eram claros o suficiente para distinguir a doença das demais neoplasias clássicas. Entretanto, as diretrizes terapêuticas apresentam algoritmos baseados na caracterização da doença em adultos, uma vez que devido a raridade da doença em crianças, os estudos com esses pacientes também são escassos. Ainda existem muitos casos de trombocitose clonal persistente e de origem não definida entre os pacientes pediátricos, representando mais da metade deles. Pode ser que haja de fato uma grande proporção de pacientes com trombocitose sem que haja neoplasia e/ou clonalidade, mas essa incerteza dá pela ausência de uma triagem diagnóstica mais direcionada para esses pacientes. O acompanhamento de longo prazo dessas crianças e a abordagem cuidadosa do tratamento ainda representam um desafio para pediatras hematologistas, enquanto as abordagens de adultos agora estão convergindo para diretrizes específicas que não podem ser simplesmente convergidas para crianças Conclusão: A partir dos artigos revisados, foi notado que o mais desafiador é entender se uma criança com trombocitose não secundária prolongada realmente tem TE e com base nisso decidir qual é a melhor terapia, uma vez que as diretrizes mais recentes inferem dados de pacientes adultos para pediátricos, ainda que possa haver nuances quanto às peculiaridades da doença em crianças.