Frecuencia de los genes de fusión BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4, y TEL-AML1 con leucemia linfoblástica aguda de células B

Abstract

Objetivo. Describir la frecuencia de los genes de fusión BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4, y TEL-AML1 en pacientes con leucemia linfoblástica aguda de células B en el Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja, Lima (Perú). Métodos. Se estudiaron 375 muestras de pacientes pediátricos diagnosticados con leucemia linfoblástica aguda de células B, recibidas en el Servicio de Genética, la cuales se detectaron los genes de fusión BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4, y TEL-AML1 en médula ósea o sangre periférica, utilizando la reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa reversa (RT-PCR). Resultados. Del total de muestras, 58 fueron positivas para los genes de fusión BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4 y TEL-AML1, las cuales tuvieron siguientes frecuencias: 2,13 %, 4,53 %, 0,53 % y 8,27 %, respectivamente. Conclusiones. El gen de fusión TEL-AML1es el más frecuente en nuestra población pediátrica, el cual está asociado con un pronóstico favorable. Conclusiones. El gen de fusión TEL-AML1, fue el más frecuente en nuestra población pediátrica.

Keywords

• leucemia linfoblástica
• pediatría
• biología molecular
• citogenética
• inmunofenotipifcación