Alteração do Comportamento de Etiologia Não Psiquiátrica: Um Caso Clínico sobre Doença de Wilson

Abstract

Introdução: A Doença de Wilson – também denominada de degenerescência hepatolenticular – é uma doença genética rara associada ao metabolismo do cobre e tem uma transmissão autossómica recessiva. Reconhecida pelos seus efeitos sistémicos e neurológicos dramáticos, esta doença tem sintomatologia psiquiátrica muito relevante, frequentemente subvalorizada. Objetivos: Descrever um caso clínico neuropsiquiátrico de Doença de Wilson e resumir o conhecimento científico atual sobre a patologia neuropsiquiátrica nesta doença. Métodos: Apresentação de um caso clínico e revisão não sistemática da literatura. Resultados: Os autores apresentam o caso de uma mulher com 19 anos de idade, com manifestação precoce de sintomas neuropsiquiátricos de Doença de Wilson, cujo diagnóstico e início de tratamento foram adiados por falta de reconhecimento desta entidade e pelo estigma psiquiátrico associado às alterações do comportamento. Conclusão: A doença psiquiátrica permanece de exclusão, pelo que se deve realizar uma abordagem médica compreensiva e multissistémica antes de se firmar um diagnóstico psiquiátrico.

Keywords

• Doença de Wilson
• Doenças Metabólicas
• Neuropsiquiatria
• Terapêutica
• Estigma na Saúde Mental