Сучасна педіатрія: Україна (May 2023)
Генотип-асоційований прогноз розвитку моноорганних та поліорганних фенотипів атопічного маршу в дітей
Abstract
Мета - вивчити вплив однонуклеотидних варіантів (SNV) генів тимічного стромального лимфопоетину (rs11466749 TSLP), орсомукоід-1-подібного білка 3 (rs7216389 ORMDL3) та гена нуклеарних глюкокортикоїдних рецепторів людини 3 субродини С 1 члена (rs 10052957 h-GR/NR3C1) на ризик розвитку фенотипів АМ «АД», «АД+АР/АРК», «АД+АР/АРК+БА». Матеріали та методи. До дослідження залучено 232 дитини (127 дітей - до основної, 105 дітей - до контрольної групи) віком від 3 до 18 років. Усім хворим проведено зішкріб слизової оболонки порожнини рота, матеріал якого генотиповано методом полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі на варіанти SNV rs11466749 TSLP, rs7216389 ORMDL3 та rs 10052957 h-GR/NR3C1. Для статистичної обробки використано критерії ꭕ2 Пірсона, точний критерій Фішера, критерій Стьюдента; достовірними прийнято результати при p<0,05 із тенденцією до достовірності - при p=0,05-0,1. Результати. Вплив вивчених SNV на ризик розвитку поліорганного фенотипу «АД+АР/АРК» відносно моноорганного «АД»: G/G rs11466749 TSLP: rs=0,173, ВШ=5,85 (p=0,08); C/T rs7216389 ORMDL3: rs=0,227, ВШ=0,36 (p<0,05), T/T rs7216389 ORMDL3: rs=0,227, ВШ=2,79 (p<0,05); A/G rs 10052957 h-GR/NR3C1: rs=0,215, ВШ=0,40 (p<0,05), G/G rs 10052957 h-GR/NR3C1: rs=0,263, ВШ=2,97 (p<0,01). Вплив вивчених SNV на ризики розвитку повного поліорганного фенотипу АМ «АД+АР/АРК+БА» відносно моноорганного «АД»: A/A rs11466749 TSLP: rs=0,207, ВШ=2,71 (p=0,09), A/G rs11466749 TSLP: rs=0,310, ВШ=0,17 (p<0,01), G/G rs11466749 TSLP: rs=0,213, ВШ=7,43 (p=0,09). Висновки. Різні варіанти SNV rs11466749 TSLP, rs7216389 ORMDL3, rs 10052957 h-GR/NR3C1 мають як індукторний, так і протекторний вплив на розвиток моноорганних і поліорганних фенотипів АМ у дітей. Ризик розвитку моноорганного фенотипу «АД» у поліорганний «АД+АР/АРК» прямо асоційований і достовірно зростає в носіїв генотипів T/T rs7216389 ORMDL3 та G/G rs 10052957 h-GR/NR3C1, з тенденцією до достовірності - з G/G rs11466749 TSLP. Достовірно знижений цей ризик у носіїв генотипів C/T rs7216389 ORMDL3 та A/G rs 10052957 h-GR/NR3C1. Ризик розвитку повного поліорганного фенотипу АМ «АД+АР/АРК+БА» з моноорганного «АД» достовірно знижений у носіїв генотипу A/G rs11466749 TSLP та з тенденцією до достовірності підвищений при гомозиготних генотипах A/А та G/G rs11466749 TSLP. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів.
Keywords
