Revista Colombiana de Biotecnología (Jan 2003)
Tamizaje citogenético y molecular de la familia del gen DAZ en una población de hombres infértiles
Abstract
El propósito de este estudio fue evaluar la frecuencia de alteraciones genéticas cromosómicas numéricas y estructurales, junto con las microdeleciones del gen DAZ en el cromosoma Y de una población de pacientes infértiles; hasta ahora se ha establecido la presencia de anormalidades genéticas en el 24% de los hombres que presentan alteraciones espermáticas severas (Dohle et al. 2002), la deleción de la familia de genes DAZ (Deletec in Azoospermia) es la causa más común; se ha encontrado en el 6% de las oligozoospermias y el 12% de las azoospermias (Van Landuyt et al. 2000). Se estudió una población de 20 pacientes azoospérmicos y 10 oligozoospérmicos empleando como controles 5 hombres con semen normal, a cada muestra se le efectuó análisis cromosómico por banda QFQ y molecular por amplificación de sY254, sY255 y sY257. Al realizar el estudio genético se encontró alteraciones en el 16.6% de los casos, un 6.6% a nivel cromosómico y un 10% a nivel molecular. No se observó ninguna alteración cromosómica ni molecular en las muestras control. Las frecuencias encontradas conducen a una ampliación de la población en estudio y a ratificar la necesidad de realizar un prediagnóstico y asesoría genética a las parejas infértiles con el fin de evitar la propagación de los defectos y brindar un mejor pronóstico de los procedimientos de reproducción asistida. Palabras clave: azoospermia; oligozoospermia; microdeleciones; ICSI
