DISFUNÇÕES ORGÂNICAS NA HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA E O DESENVOLVIMENTO DE DIABETES: UMA REVISÃO DA LITERATURA

Abstract

Objetivos: O objetivo deste estudo é analisar publicações acerca da lesão tecidual ocasionada pela hemocromatose hereditária levando ao desenvolvimento de diabetes mellitus como manifestação clínica, a fim de elucidar e gerar atenção para as amplas complicações e apresentações associadas a essa doença crônica. Metodologia: A seguinte revisão literária foi realizada por meio da análise de artigos publicados entre os anos de 2015 e 2024, na língua inglesa, obtidos através da base de dados MedLine via PubMed. Os termos para a pesquisa utilizados estão de acordo com o MeSH e foram “haemochromatosis”, “diabetes” e “pathogenesis”. Resultados: A hemocromatose é uma doença genética caracterizada pelo aumento na absorção de Ferro pelo intestino, levando ao seu acúmulo excessivo, o que resulta em lesões teciduais diversas. É uma doença autossômica recessiva, causada por mutações no gene HFE em cerca de 80% dos casos. Geralmente é diagnosticada após os 20 anos de idade, devido ao seu aspecto crônico e silencioso, com maior incidência entre os 40 e 50 anos. Acomete principalmente o fígado, tendo em vista seu importante papel no metabolismo do Ferro, e a doença recebeu seu nome originalmente pela coloração observada no órgão ao ser realizada a biópsia hepática, antigo método diagnóstico. Contudo, atualmente sabe-se que a sobrecarga de Ferro pode afetar diversos outros órgãos e sistemas, trazendo um alerta para o que se pode esperar das manifestações clínicas da doença. Nesse cenário, um dos importantes órgãos que podem ser acometidos pela doença é o pâncreas, com a deposição de Ferro podendo levar a o desenvolvimento de diabetes pela lesão tecidual em até 50% dos pacientes sintomáticos. Nesses casos, além da disfunção pancreática, frequentemente pode ser vista, na pele do paciente, uma coloração acinzentada, ou, por vezes, bronzeada, devido ao excessivo acúmulo de ferro. Tal observação de hiperpigmentação, aliada a níveis glicêmicos elevados característicos de diabetes mellitus, deve elevar a suspeição da doença, a qual deve, então, ser investigada por meio da coleta de história familiar, assim como pela procura de mutações prevalentes para a avaliação da hemocromatose, como a C282Y e a H63D no gene HFE. Discussão: Embora a maioria dos pacientes com diabetes tenha Diabetes Mellitus Tipo 1 (DM1) ou Diabetes Mellitus Tipo 2 (DM2), existem outras etiologias de diabetes que ocorrem com menos frequência. É clinicamente importante reconhecer essas causas incomuns, pois o tratamento direcionado à etiologia subjacente pode ser necessário para evitar outras complicações futuras. A hemocromatose é uma doença hematológica causadora de diabetes por disfunção orgânica que pode também levar a doenças hepáticas graves e insuficiência cardíaca congestiva, caso não haja controle adequado. O excesso de ferro causando um grau de escurecimento da pele deve servir como sinal clínico para a doença. O diagnóstico definitivo requer a realização de testes genéticos, os quais substituíram a necessidade de uma biópsia hepática para confirmação da doença em casos de rastreamento positivo para a doença. Conclusão: A Hemocromatose é uma doença sistêmica com potencial de acometer diversos órgãos em diferentes graus, podendo levar a complicações irreversíveis. É, portanto, essencial o diagnóstico precoce pelo rastreamento em pacientes com histórico familiar e sinais compatíveis para que haja um melhor manejo clínico que reduza o seu impacto, com o intuito de avançar o cuidado dessa condição.