Características ecográficas y anomalías congénitas en fetos con síndrome de Down

Abstract

Objetivo: Describir y analizar los hallazgos ecográficos en 97 fetos portadores de síndrome de Down (SD) confirmado. Método: Se incluyeron todas las gestantes con diagnóstico prenatal de SD de nuestro centro, realizado por cariograma o reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente para aneuploidía. Se analizaron los informes genéticos y ecográficos, y se realizó un seguimiento posnatal. Resultados: De los 97 casos de SD, el 73% de los diagnósticos fueron entre las 11 y 14 semanas. El promedio de edad de las madres fue de 35,7 años. El 83% de los fetos con SD, evaluados a las 11-14 semanas, tuvieron una translucencia nucal ≥ 3,5 mm. Del total de los casos analizados, el 33% fueron portadores de una cardiopatía congénita, correspondiendo el 58% de estas a defectos mayores, principalmente anomalías del tabique auriculoventricular. Un 7,6% de los casos terminaron como mortinato, principalmente durante el tercer trimestre. Conclusiones: El ultrasonido es una herramienta muy sensible para la sospecha prenatal de SD y la detección de sus anomalías asociadas. Consideramos que la información aportada será útil para programar estrategias de pesquisa, organizar el control perinatal y precisar el consejo a los padres de fetos portadores de esta condición.

Keywords

• Translucencia nucal. Síndrome de Down. Trisomía 21. Cardiopatía congénita. Diagnóstico prenatal.