Българска неврология (Dec 2022)
Паркинсонов синдром при болест на Gaucher тип 1 – клиничен случай
Abstract
Болестта на Gaucher е най-честата болест с натрупване в лизозомите. Описани са три типа на болестта: тип 1 е най-чест и класическото схващане е, че е системно заболяване, без неврологично засягане, докато при тип 2 и 3 се наблюдават неврологични прояви. Понастоящем е известно, че пациентите с болест на Gaucher тип 1 имат значително по-висок риск да развият болест на Паркинсон в сравнение с общата популация. Представяме първия в България случай на пациентка с паркинсонов синдром при болест на Gaucher тип 1.