Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia

Abstract

La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.

Keywords

• enfermedad de erdheim-chester
• histiocitosis
• pediatría
• proteínas protooncogénicas b-raf
• radiología
• imagen por resonancia magnética