TROMBOCITEMIA ESSENCIAL TRIPLO NEGATIVA

Abstract

Objetivos: Relatar o processo de diagnóstico de um paciente com Trombocitemia Essencial com marcadores negativos. Material e métodos: Paciente masculino, 58 anos, apresentava prurido associado à esplenomegalia. No âmbito laboratorial, foi constatada diminuição dos níveis de hemoglobina (11,3g/dL); associado a um aumento nos níveis plaquetários (558.300/mm3). Foi realizada uma biópsia de medula óssea, a qual foi classificada como hipercelular para a idade; os megacariócitos CD61+ apresentam núcleos displásicos, citoplasmas gigantes e formação de “clusters”; as células granulócitas têm predomínio de segmentares. Tais achados levam à suspeita de neoplasia mieloproliferariva. Na USG abdominal achado de esplenomegalia. O diagnóstico de neoplasia mieloproliferativa deve correlacionar a clínica, o estudo medular, hemograma e pesquisa de mutações específicas. Resultados: Devido às alterações encontradas e a clínica apresentada pelo paciente, levantou-se hipótese diagnóstica de trombocitemia essencial, com pedido de exame para mutação de JAK2 negativa. Foi prescrito hidroxiureia com boa evolução clínica e melhora dos parâmetros de plaquetose e dos valores da série vermelha. Solicitado pesquisa da mutação dos genes de CALR e MPL que resultaram negativas. Paciente segue em uso de Alectus 20 mg para quadro de prurido disseminado. Discussão: A trombocitemia essencial, é uma desordem mieloproliferativa caracterizada pela proliferação de megacariócitos na medula óssea, levando a um aumento persistente de plaquetas circulantes. Os sinais e sintomas podem incluir cefaleia, parestesias de membros, hemorragia, esplenomegalia e isquemia digital. Ainda, pode ter um curso clínico composto por episódios trombóticos e/ou hemorrágicos. O diagnóstico inclui a detecção da hiperplasia megacariocítica, revelando megacariócitos maduros, hiper lobulados e agrupados na medula óssea, além da exclusão de causas sistêmicas capazes de elevar plaquetas. Estudos moleculares para a detecção de mutações são uma ferramenta valiosa para o diagnóstico. A pesquisa da mutação JAK2V617F é positiva entre 35%-70% dos casos de TE. A JAK2 mutada favorece a leucocitose, predispondo à trombose. As mutações do gene MPL (W515L, W515K e S505N) incidem em 10% de TE JAK2V617F negativa, estando associadas ao maior índice de anemia, como pode ser observado no caso em questão. Conclusão: Este relato trata de um caso de Trombocitopenia Essencial triplo negativo, sintomática. Foi tratado com quimioterapia que repercutiu com melhora dos parâmetros sanguíneos. O paciente segue em acompanhamento ambulatorial.