REVISÃO SISTEMÁTICA SOBRE A PREVALÊNCIA DE HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA NO BRASIL E SUA INCLUSÃO NA DOAÇÃO DE SANGUE

Abstract

Objetivo: Sintetizar as evidências sobre a prevalência de Hemocromatose Hereditária (HH) na população brasileira e discutir a inclusão desses doadores na política nacional de doação de sangue, comparando os resultados com a literatura mundial. Métodos: Foi realizada uma revisão sistemática da literatura sobre a prevalência de HH no Brasil através da busca nas bases BVS, PubMed, CINAHL, Embase, Scopus e Web of Science e na literatura cinzenta. Os critérios de inclusão foram estudos observacionais que avaliaram as mutações no gene HFE de indivíduos saudáveis. Foram excluídos os trabalhos que avaliaram as mutações em hemocromatose secundária ou em pacientes. A avaliação da qualidade dos estudos foi realizada aplicando-se a ferramenta JBI critical appraisal checklist for studies reporting prevalence. A síntese dos resultados foi realizada descritivamente por tabelas e gráficos. A comparação entre países foi realizada para a Argentina, Eslovênia, Noruega, Espanha, EUA, Romênia, Dinamarca, Irlanda, França e Portugal, relacionando a aceitação de HH na doação de sangue desses países. Resultados: Retornaram 1902 estudos para triagem através dos títulos e resumos, e 24 artigos foram lidos integralmente. Após a aplicação dos critérios de elegibilidade, foram incluídos sete estudos sobre a frequência das mutações C282Y, H63D e S65C em populações de doadores de sangue, controles saudáveis e população geral, nos estados de Minas Gerais, São Paulo, Paraná, Rio Grande do Norte e Espírito Santo. A frequência de heterozigotos C282Y variou de 2,7% a 4%, o polimorfismo H63D apresentou a variação de 0,83% a 1,85% de homozigotos (H63D/H63D) e 0,095% a 25,63% de heterozigotos (H63D/WT) e a mutação S65C resultou na ocorrência de 0,63% a 1,9% de heterozigotos (S65C/WT). Para as mutações C282Y/C282Y e C282Y/H63D, as frequências nos estudos brasileiros variaram de 0,095% a 0,3% e 0,25% a 0,74%, respectivamente. Nos estudos mundiais avaliados, a frequência destes polimorfismos variou de 0,1% a 1,21% e 0,45% a 2,51%. Discussão: No Brasil, não existem diretrizes para a doação de sangue por portadores de HH, resultando no descarte do sangue coletado nas sangrias terapêuticas. Esse estudo encontrou uma baixa prevalência das mutações C282Y/C282Y e C282Y/H63D na população brasileira saudável, sendo a maior frequência das mutações ocorridas nas regiões sul e sudeste do Brasil, onde há maior densidade de caucasianos. Essas mutações são consideradas HH mesmo sem a presença de sobrecarga de ferro, porém possuem baixa penetrância clínica. Ao comparar nossos resultados com os estudos internacionais, a Argentina, Espanha, Estados Unidos, Dinamarca e França também apresentaram baixa ocorrência da mutação C282Y/C282Y, no entanto, possuem diretrizes para doação com HH. Ao considerar que os portadores de HH possuem resistência à deficiência de ferro e podem realizar a retirada do sangue mais vezes que os doadores comuns, a contribuição desses doadores para o estoque dos bancos de sangue no Brasil pode representarr um incremento importante. Conclusão: Apesar da baixa prevalência de HH no Brasil e da escassez de resultados em algumas regiões brasileiras, existe um contingente de potenciais doadores de sangue que poderia ser utilizado para fins transfusionais. Essa afirmação pode ser corroborada por países que apresentam frequências semelhantes às identificadas em nosso estudo e que adotam políticas públicas que aceitam essas doações.