Biallelic CXCR2 loss-of-function mutations define a distinct congenital neutropenia entity

• Viviana Marin-Esteban,
• Jenny Youn,
• Blandine Beaupain,
• Agnieszka Jaracz-Ros,
• Vincent Barlogis,
• Odile Fenneteau,
• Thierry Leblanc,
• Florence Bellanger,
• Philippe Pellet,
• Julien Buratti,
• Hélène Lapillonne,
• Françoise Bachelerie,
• Jean Donadieu,
• Christine Bellanné-Chantelot

Affiliations

Viviana Marin-Esteban

Université Paris-Saclay, Inserm UMR996, Inflammation, Microbiome and Immunosurveillance

Jenny Youn

Sorbonne Université, Service d’Hémato-oncologie Pédiatrique, Assistance Publique–Hopitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Trousseau

Blandine Beaupain

Registre Français des Neutropénies Congénitales, Hôpital Trousseau, Paris; Centre de Référence des Neutropénies Chroniques, AP-HP, Hôpital Trousseau

Agnieszka Jaracz-Ros

Université Paris-Saclay, Inserm UMR996, Inflammation, Microbiome and Immunosurveillance

Vincent Barlogis

CHU Marseille, Hôpital La Timone, Service d’Hémato-oncologie Pédiatrique, Assistance Publique–Hôpitaux de Marseille

Odile Fenneteau

AP-HP, Laboratoire d’Hématologie, Hôpital Robert-Debré

Thierry Leblanc

AP-HP, Hôpital Robert-Debré, Service d’Hématologie Pédiatrique

Florence Bellanger

Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, AP-HP, Hôpital Pitié–Salpêtrière

Philippe Pellet

Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, AP-HP, Hôpital Pitié–Salpêtrière

Julien Buratti

Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, AP-HP, Hôpital Pitié–Salpêtrière

Hélène Lapillonne

Sorbonne Université, CRSA–Unité INSERM, AP-HP, Hôpital Trousseau, 75012 Paris

Françoise Bachelerie

Université Paris-Saclay, Inserm UMR996, Inflammation, Microbiome and Immunosurveillance

Jean Donadieu

Sorbonne Université, Service d’Hémato-oncologie Pédiatrique, Assistance Publique–Hopitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Trousseau, Paris; Registre Français des Neutropénies Congénitales, Hôpital Trousseau, Paris; Centre de Référence des Neutropénies Chroniques, AP-HP, Hôpital Trousseau

Christine Bellanné-Chantelot

Centre de Référence des Neutropénies Chroniques, AP-HP, Hôpital Trousseau, Paris; Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, AP-HP, Hôpital Pitié–Salpêtrière, Paris; Inserm U1287, Villejuif