PERFIL DAS AMOSTRAS RECEBIDAS PELO LABORATÓRIO DE BIOLOGIA MOLECULAR DA COLSAN

Abstract

As técnicas de biologia molecular passaram a ser utilizadas na área de imunohematologia na década de 90 e, a partir de então, a aplicação tem se tornado cada vez mais relevante e disseminada. O laboratório de Biologia Molecular da COLSAN foi inaugurado em 2011 e atualmente possui amplo portfólio de genotipagem e atende serviços externos, além do laboratório de Imunohematologia da COLSAN. Este trabalho tem por objetivo avaliar os tipos de genotipagens solicitadas no último ano e os resultados mais frequentes. Métodos: Foi realizado levantamento das amostras recebidas no laboratório de Biologia Molecular da COLSAN no período de agosto/2023 a julho/2024 e as mesmas foram segregadas em grupos de acordo com o tipo de genotipagem solicitada: 1) investigação de fenótipos raros; 2) genotipagem estendida (RHCE*Ce/cE, E/e, FY*A/B, c.-67C>T, KEL*K/k, JK*A/B, GYPB*S/s, GYPA*M/N ); 3) Determinação D-/D+; 4) Investigação de variante RhD; 5) Investigação de variante RhCE; 6) Investigação de subgrupo ABO; 7) Investigação da mutação c.-67C>T na região promotora (GATA) do gene FY . Os genótipos mais frequentes e resultados relevantes foram avaliados. Resultados: Um total de 119 amostras foram analisadas pelo laboratório no período de 1 ano. Destas, 24% foram submetidas a genotipagem estendida, 20% tiveram as variantes RHD investigadas e em 15% foram investigados os fenótipos raros. Subgrupos de ABO foram investigados em 13% das amostras e em 11% das amostras foi realizada determinação D-/D+ e na mesma quantidade foi investigado variante RhCE. Dentre os principais resultados, encontramos 2 amostras KN*01.-05/KN*01.-05 que leva ao fenótipo Yk(a-), 60% das amostras com variante RhD eram D fraco tipo 38 e o alelo FY*02N.01 (c.-67T) foi detectado em 100% das amostras testadas. Dentre os subgrupos ABO, foram detectados principalmente subgrupos de A, com destaque para ABO*AW.09 e ABO*AEL.01 . Das amostras submetidas para investigação de variante RhCE, 23% não apresentavam variante e das variantes mais relevantes foram encontradas: CeRN, ceJAL e (C)ces. Conclusão: Os resultados mostraram que a genotipagem permite a detecção de fenótipos raros que não são possíveis de serem identificados pelos testes sorológicos. Também é utilizada como uma ferramenta para investigação de discrepância e resultados sorológicos atípicos como nos casos de subgrupos ABO e variantes RhD. A genotipagem estendida foi o teste mais requisitado, sendo uma ferramenta de suporte ao laboratório de Imunohematologia para transfusão compatível e pode auxiliar na identificação de anticorpos. Com este estudo, ficou claro que a genotipagem de grupos sanguíneos é atualmente utilizada para diversas finalidades, podendo ser uma ferramenta ampla de auxilio para os laboratórios de imunohematologia.