Genel Tıp Dergisi (Dec 2021)
PPARG genindeki Pro12Ala polimorfizmi, Türk populasyonunda insülin direnci ve tip 2 diyabet ile ilişkili değildir: Bir vaka-kontrol çalışması
Abstract
Amaç: Tip 2 diyabet (T2D), diyabetin en sık görülen türüdür ve tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de ciddi bir halk sağlığı sorunu haline gelmiştir. İnsülin sekresyonunun azalması ve/veya insülin direnci (İR) gelişimi, T2D patogenezinde yer alan iki ana bozukluktur. Kromozom 3p25'te yer alan peroksizom proliferatör aktive reseptör gama (PPARG) geni tarafından kodlanan ve esas olarak adipositlerde eksprese edilen PPARG2, glikoz ve lipid metabolizmasının düzenlenmesinde yer alan çok sayıda anahtar geni düzenler. Fonksiyonel önemi dolayısıyla, T2D gelişimi ile ilişkisi ilk rapor edilen aday gen PPARG2 (Pro12Ala varyantı)’dir. Çalışmamızda, PPARG genindeki Pro12Ala'nın IR gelişimi ve T2D riski üzerine etkilerini Konya bölgesinde yaşayan 387 (181 non-obez/ 206 obez) T2D ve 264 (137 non-obez/127 obez) sağlıklı birey olmak üzere toplam 650 kişide değerlendirmeyi amaçladık. Yöntem: Bireylerden alınan kan örneklerinden, T2D ilişkili biyokimyasal parametreler analiz edildi ve sonrasında HOMA-IR (HOMA indeksi) hesaplandı. HOMAIR indeksi 2.5'ten yüksek olan kişiler insüline dirençli olarak kabul edildi. İzole edilen DNA örneklerinde, Pro12Ala genotiplendirmesi RT-PCR tekniği ile yapıldı. İstatistiksel analiz için SPSS18.0 programı kullanıldı. P<0.05 istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi. Bulgular: Obez hasta grubu dışında diğer hasta ve ve kontrol grupları Hardy-Weinberg dengesinde değildi (p<0.05). Dominant, resesif ve aditif modeller kurularak yapılan ilişkilendirme analizine göre Pro12Ala polimorfizminin T2D riski ve ilişkili biyokimyasal parametreler üzerine bir etkisi bulunmadı (p>0.05). Sonuç: Hastalığın poligenik doğası ve çevresel faktörlerin karmaşıklığı, genlerin T2D patogenezindeki etkisinin anlaşılmasını zorlaştırmaktadır. Bu nedenle, PPARG'nin hastalığın genetik zeminindeki olası rolünü ortaya çıkarmak için daha büyük popülasyonlarda daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. Çalışma Türk toplumunda PPARG ve T2D ilişkisi bakımından sunulan ilk rapordur.
Keywords