Seguimiento a largo plazo de un paciente con raquitismo dependiente de vitamina D tipo I

Abstract

Introducción: El raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1α-hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave desde la edad de la lactancia debido al déficit de producción del metabolito activo de la vitamina D, la 1α,25-dihidroxivitamina D3. Caso clínico: Presentamos el caso de un paciente con raquitismo diagnosticado a los 11 meses de edad y el seguimiento hasta los 9 años. Conclusiones: Se discute la fisiopatología de la enfermedad y la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos.

Keywords

• Raquitismo dependiente de vitamina D tipo I
• Deficiencia hereditaria selectiva de 1α,25-dihidroxivitamina D3
• 25(OH)D3-1α-hidroxilasa
• Raquitismo