Journal of Bioinformatics and Genomics (Sep 2024)

ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ ДЛИННЫХ НЕКОДИРУЮЩИХ РНК ПРИ ПАРАГАНГЛИОМАХ ГОЛОВЫ И ШЕИ

  • Снежкина А.В.,
  • Калинин Д.В.,
  • Федорова М.С.,
  • Павлов В.С.,
  • Ланцова М.С.,
  • Головюк А.Л.,
  • Аюпова А.Ф.,
  • Кудрявцева А.В.

DOI
https://doi.org/10.60797/jbg.2024.25.3
Journal volume & issue
Vol. 25, no. 3

Abstract

Read online

Геномы опухолевых клеток имеют большое число генетических вариантов, которые включают как мутации-драйверы, так и нейтральные мутации-пассажиры. Идентификация драйверных нарушений является важным этапом на пути к пониманию механизмов злокачественной трансформации клеток и лечению опухолей. Параганглиомы головы и шеи (ПГШ) относятся к редким новообразованиям с высоким уровнем наследственной генетической предрасположенности (около 40%). На сегодняшний день описано не менее 30 генов, мутации в которых могут быть вовлечены в развитие ПГШ однако опухоль-ассоциированные изменения в некодирующих областях генома ранее не исследовались. В данной работе проведен анализ экзома 152 опухолевых тканей ПГШ с целью поиска вариантов в генах длинных некодируюших РНК (днкРНК). В исследуемой выборке, выявлены однонуклеотидные варианты в четырех генах днкРНК: H3F3AP4, HIF1A-AS1, HIF1A-AS3 и TET2-AS1. Функция днкРНК H3F3AP4 и TET2-AS1 малоизучена; HIF1A-AS1 и HIF1A-AS3 участвуют в регуляции апоптоза и ответа на гипоксию, соответственно. Идентифицированные варианты в генах днкРНК могут оказать влияние на их функцию и способствовать дерегуляции важных клеточных путей и онкогенезу.

Keywords