Anoniquia Congénita Asociada a Herencia Autosómica Dominante, Síndrome de Cooks

Abstract

El síndrome de Cook fue descrito por primera vez por Cook en 1985. Este se caracteriza por historia familiar de hipoplasia congénita de las uñas de manos en los dígitos 1,2 y 3, ausencia de uñas en los dígitos 4 y 5, braquidactilia del digito 5 de las manos y ausencia de las uñas de los pies. Además, puede existir una hipoplasia o ausencia de las falanges distales en los pies y las manos. La oficina de enfermedades raras, considera este síndrome como una “enfermedad rara”. Presentamos el caso de un recién nacido con anoniquia congénita en ambas manos y pies en el digito 2 asociado a hipoplasia ungueal en dígitos 1 y 3 respetando dígitos 4 y 5. La radiografía de los dedos sin anormalidades. Este caso podría representar una variante del síndrome de Cook o una nueva enfermedad aun no descrita debido a la existencia de una historia familiar importante con similares deformidades integrantesd de la familia

Keywords

• anoniquia congénita
• braquidactilia
• hipoplasia de las uñas
• onicodistrofia
• síndrome de cooks