Oncología (Dec 2009)

Frecuencias de los rearreglos cromosómicos y genéticos

  • César Paz y Miño,
  • Alejando Cabrera,
  • Emilia Vázquez,
  • Andrés López Cortés,
  • María José Muñoz,
  • Bemardo Castro,
  • Ligia Ocampo,
  • María Eugenia s´anchez

Journal volume & issue
Vol. 19, no. 3-4

Abstract

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Introducción: Estudios genéticos de varias enfermedades en población ecuatoriana demuestran variabilidad genotípica con respecto a frecuencias observadas en otras partes del mundo. Las Leucemias Agudas son un tipo de leucemia bastante agresiva, que se presentan principalmente en grupos de edades bajos. Para determinar un eficiente tratamiento y conseguir prognosis favorables, es importante conocer la frecuencia de las translocaciones y la expresión de los genes quiméricos involucrados en esta neoplasia. Materiales y Métodos: Se trató de un estudio prospectivo, realizado desde 1996 hasta el 2009 que incluyó pacientes diagnosticados con leucemia aguda, provenientes del Hospital Oncológico de SOLCA y del Hospital de Niños Baca Ortiz, de la ciudad de Quito, Ecuador. Para los análisis citogenéticos se utilizó bandeo mediante técnica GTG. Para los análisis moleculares se realizó extracción de ARN, y PCR para los genes quiméricos BCR-ABL, MLL-AF4, AML-ETO y CBF?-MYH11. Resultados: De un total de 666 casos diagnosticados el 66.4% tuvo Leucemia Linfocítica Aguda y el 33.6% Leucemia Mieloide Aguda. En los niños diagnosticados con Leucemia Mieloblástica Aguda se encuentran diferencias significativas en las translocaciones t(15;17)(q21;q11), t(8;21)(q22;q22) y la inversión 16 (p13;q22). Al agrupar por grupos de edades se encuentran diferencias altamente significativas en este tipo de leucemia. En pacientes con Leucemia Linfoblástica Aguda, la translocación t(9;22) (q34;q11) es la más frecuente. No se registraron casos t(1;19)(q23;p13) en pacientes de 21 a 50 años; mientras que la t(4;11)(q21;q23) se presentó en frecuencias muy bajas. Conclusiones: Se observa variaciones entre las frecuencias encontradas en este estudio con investigaciones realizadas previamente. Las variaciones entre frecuencias revisadas y frecuencias encontradas pueden ser ocasionadas por una diferente constitución genética de la población estudiada debido a que los individuos pertenecen a una población mestiza, además de la influencia de factores externos y ambientales.

Keywords