Manifestaciones clínicas de mutaciones en los genes COL4A1 y FGB. Reporte de caso

Abstract

Resumen Introducción. El gen COL4A1 codifica la cadena alfa-1 del colágeno tipo IV, un componente estructural de las membranas basales. Por otro lado, el fibrinógeno es una glicoproteína compleja grande formada por tres pares de cadenas polipeptídicas que juega un papel importante en la hemostasia. Cada uno de estos componentes hacen parte de las membranas de muchos tejidos, incluidos los que se encuentran en ojos, riñones, cerebro, entre otros órganos. Una mutación en estos componentes puede llevar a que los pacientes presenten diversas manifestaciones clínicas. Presentación del caso. Niña de 11 años que fue remitida al servicio de genética de una institución de cuarto nivel de atención de Cali (Colombia) por presentar manifestaciones neurológicas, renales y oftalmológicas progresivas. Se realizó estudio de secuenciación de exoma individual completo que evidenció dos variantes: una en el gen COL4A1 (c.2317G>A) reportada como patogénica y otra en el gen FGB (c.413C>G) reportada como probablemente patogénica según las recomendaciones del American College of Medical Genetics and Genomics. Conclusiones. Las manifestaciones clínicas de las mutaciones en los genes COL4A1 y FGB son muy diversas, lo cual puede retrasar el diagnóstico. Si bien no existe un tratamiento puntual para los trastornos causados por estas mutaciones, la prevención de complicaciones y el manejo de los síntomas puede impactar positivamente la calidad de vida de los pacientes, por lo que la divulgación científica respecto a este tema es de gran importancia.

Keywords

• Enfermedades del colágeno
• Fibrinógeno
• Mutación
• Trastornos del neurodesarrollo