Nörofibromatozis tip1 hastalarında telomeraz aktivitesi

Abstract

Amaç: Çeşitli kanser türlerinde yapılan çalışmalarda düşük telomeraz aktivitesinin bazı kanser tiplerinde koruyucu etkisi olduğundan bahsedilmektedir. Nörofibromatozis Tip-1 (NF1) hastalarının bazı kanser türleri için yüksek risk altında olduğu bilinmektedir. İlginç olarak NF1 hastalarında ortaya çıkan kanserlerde prognoz genel olarak aynı tanılı NF1 olmayan hastalara göre daha iyi olmakta ve sağkalım daha uzun olmaktadır. Bu çalışmada NF1 hastalarında telomeraz aktivitesinin ölçülerek kronik hastalığı olmayan bireylerdeki değerlerle karşılaştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Telomeraz aktivitesinin belirlenmesi amacıyla hTERT mRNA çalışması periferik kan örneklerinden “real-time reverse transcriptase polymerase chain reaction” (RT-PCR) yöntemiyle ve “Light Cycler 480” sistemi kullanılarak yapıldı.Bulgular: Çocukluk çağında NF1 tanısı almış 48 hasta ve kontrol grubu olarak 37 hastanın kan örneklerinde hTERT ekpresyonu çalışıldı. NF1 hastaları arasında telomeraz aktivitesi 36 hastada (%75) saptanırken telomeraz aktivitesi kontrol grubunda 27 çocukta (%73) pozitif bulundu. Malign veya benign tümörü olan 36 NF1 hastasının 31’inde (% 86) telomeraz pozitifliği mevcut iken herhangi bir tümör saptanmayan 12 NF1 hastasının 5’inde (%41.6) telomeraz aktivitesi pozitif bulundu. Aradaki fark istatistiksel olarak anlamlı idi. Sonuç: NF1 hastalarında benign veya malign tümör gelişimi açısından telomeraz aktivitesi ölçümü tümör belirleyici işlevi görebilir. Düşük dereceli tümörlerde hTERT ekspresyonunun yüksek dereceli tümörlere progresyonu tahmin etmede yardımcı olup olamayacağı konusunda daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Keywords

• neurofibromatosis type-1
• tumorigenesis
• telomerase activity
• htert expression.
• nörofibromatozis tip1
• tümörigenez
• telomeraz aktivitesi
• htert ekspresyonu