DEFICIÊNCIA DO FATOR XIII, A RARA COAGULOPATIA SUBDIAGNOSTICADA E MUITAS VEZES FATAL

Abstract

A deficiência do fator XIII, é uma coagulopatia rara, autossômica recessiva, atinge todas as raças e sexos, geralmente há história de consanguinidade na família, podendo se manifestar em qualquer idade, sendo mais comum na infância. Podendo apresentar mutação no gene F13A1 (6p24.2-p23) subunidade catalítica A ou F13B(1q31-q32.1) subunidade B sendo essa menos grave. As manifestações clínicas são hemorragias, dificuldade de cicatrização. O tratamento é feito com uso de concentrados de fator XIII, ou plasma fresco congelado. Caso Clinico: Homem de 34 anos sabidamente portador da deficiência do fator XIII, sem acompanhamento com hematologista, com dor abdominal há 6 dias, que irradiava apara a o glúteo direito e membro inferior ipsilateral, acompanhado de queda hematimétrica, e exames rotineiros de coagulação normais, nega história previa de traumas, sendo internado no Hospital Biocor Instituto / Rede D'Or, sendo realizada ressonância magnética que evidenciou hematomas intramusculares no glúteo máximo a direita, iliopsoas direito, psoas e ilíaco do iliopsoas a esquerda, feito contato com Hemominas o qual enviou ao hospital concentrados do fator XIII, tendo assim melhora da dor e redução dos hematomas. O objeto deste estudo é elucidar um pouco mais sobre essa coagulopatia, e o impacto da mesma na vida do paciente, por se tratar de uma doença rara, e de difícil diagnostico, em tentativa de melhorar os desfechos dessa doença. Discussão: A deficiência do fator XIII é uma condição, rara e grave, de mais difícil diagnostico, podendo afetar todas as pessoas. Nesse caso foi confirmado que os eventos hemorrágicos, foram devido a deficiência de tal fator, pois logo após a reposição do fator XIII na dosagem de 10UI/DL, paciente teve uma melhora clínica importante com melhora dos índices hematimétricos. Conclusão: O fato da deficiência do fator XIII não ser diagnosticada pelos testes de rotina da coagulação, muitas vezes faz com que ela seja subdiagnosticada, sendo a mesma rara. Sendo importante pensar que quando estamos diante de um paciente com história de hemorragia e testes normais, solicitar testes mais especializados para evitar assim complicações repetidas e grave.