Nefrología (English Edition) (Mar 2021)
Outcome of primary tubular tubulopathies diagnosed in pediatric age
Abstract
Background and objective: Primary tubulopathies are rare and usually present at pediatric age. Recent advances in genetic diagnosis and treatment have changed its natural history. This study provides the clinical spectrum of a series of primary tubulopathies diagnosed in a Pediatric Nephrology Unit and to offer long-term follow-up data regarding growth, estimated glomerular filtration (eGFR) and intercurrent complications. Patients and methods: Observational study in 53 patients with primary tubulopathies and identified genetic defect: Gitelman syndrome (36%), distal renal tubular acidosis (15%), cystinuria (11%), X-linked hypophosphatemic rickets (7%), Dent-syndrome Lowe (7%), cystinosis (6%), and 1–2 cases of other tubulopathies. Demographic, analytical and clinical data were collected at diagnosis, during evolution and at the time of the study. Results: The age (median and interquartile range) at diagnosis was 5.08 years (1.33−8.50). The most frequent presentation manifestations were metabolic decompensations associated with intercurrent processes (40%) and short stature (38%). Height (mean ± SD) was −1.39 ± 1.49 at diagnosis and 1.07 ± 1.54 after a follow-up of 18.92 (6.25−24.33) years. Sixteen (32%) developed an eGFR <90 ml/min/1.73 m2. Three patients required replacement renal replacement. Eleven patients had metabolic decompensations that required hospitalization, 9 renal colic and/or kidney stones and 10 mental problems. Six of 8 patients with distal renal tubular acidosis developed sensorineural deafness. Conclusions: Primary tubulopathies are a heterogeneous group of diseases that cause growth impairment, largely reversible with treatment, risk of eGFR reduction and significant extrarenal complications derived or associated. Resumen: Antecedentes y objetivo: Las tubulopatías primarias son raras y se presentan habitualmente en la edad pediátrica. Avances recientes en diagnóstico genético y tratamiento han cambiado su historia natural. Este estudio presenta el espectro clínico de una serie de tubulopatías primarias diagnosticadas en una Unidad de Nefrología Pediátrica y ofrece datos seguimiento a largo plazo sobre crecimiento, filtrado glomerular estimado (FGe) y complicaciones intercurrentes. Pacientes y métodos: Estudio observacional en 53 pacientes con tubulopatías primarias y defecto genético identificado: síndrome de Gitelman (36%), acidosis tubular renal distal (15%), cistinuria (11%), raquitismo hipofosfatémico ligado al X (7%), síndrome de Dent-Lowe (7%), cistinosis (6%), y 1 o 2 casos de otras tubulopatías. Se recogieron datos demográficos, analíticos y clínicos al diagnóstico, durante la evolución y en el momento del estudio. Resultados: La edad (mediana y rango intercuartil) al diagnóstico fue de 5,08 años (1,33-8,50). Las manifestaciones de presentación más frecuentes fueron descompensaciones metabólicas asociadas a procesos intercurrentes (40%) y talla baja (38%). La talla (media ± DE) fue de −1,39 ± 1,49 al diagnóstico y 1,07 ± 1,54 tras un seguimiento de 18,92 (6,25,24,33) años. Dieciséis (32%) desarrollaron FGe <90 ml/min/1,73 m2. Tres pacientes requirieron reemplazo renal sustitutivo. Once enfermos tuvieron descompensaciones metabólicas que requirieron hospitalización, 9 cólicos nefríticos y/o cálculos renales y 10 problemas mentales. Seis de 8 pacientes con acidosis tubular renal desarrollaron sordera neurosensorial. Conclusiones: Las tubulopatías primarias son un grupo heterogéneo de enfermedades que ocasionan afectación del crecimiento, reversible en gran medida con tratamiento, riesgo de reducción de FGe e importantes complicaciones extrarrenales derivadas o asociadas.
