Anales de Pediatría (English Edition) (Feb 2020)
Characteristics of people with the STXBP1 syndrome in Spain: Implications for diagnosis
Abstract
Introduction: STXBP1 syndrome is a genetic disorder that affects one of the regulatory mechanisms of neurotransmitter release by the synaptic vesicles and has serious implications for neurodevelopment. Symptoms usually appear in the first days or months of life, and very often include epilepsy, psychomotor delay, and intellectual disability. Although it was initially regarded as an early epileptic encephalopathy, the increase in the number of cases diagnosed, as well as the advances in research have been expanding the phenotype and characterising this disease as a disorder of neurodevelopment. Furthermore, on being linked to epileptic problems, this genetic mutation could be associated with many cases of intellectual disability and movement disorders of unknown cause. Objectives: To describe the characteristics of the patients identified in Spain with STXBP1 syndrome, and the implications for the diagnosis of these characteristics. Patients and methods: The details are presented on 17 individuals, aged between 2 years and 17 years, diagnosed in Spain with STXBP1 syndrome. Conclusions: There is a clear under-diagnosis of STXBP1 syndrome in Spain. Besides the inherent diversity of the disorder, with the increase in the number diagnoses the variability of the phenotype is even wider. The description of the alarm signs is necessary in order to identify those individuals with less prototypical manifestations of the disorder Resumen: Introducción: El síndrome STXBP1 es una enfermedad genética que afecta a uno de los mecanismos reguladores de la liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas, por lo que tiene serias implicaciones para el neurodesarrollo. Suele manifestarse en los primeros días o meses de vida, e incluye con mucha frecuencia epilepsia, retraso psicomotor y discapacidad intelectual. Aunque inicialmente se consideró una encefalopatía epiléptica precoz, el aumento de los casos diagnosticados y el avance de la investigación ha ido ampliando el fenotipo y caracterizando esta enfermedad como un trastorno del neurodesarrollo. Además de estar asociada a alteraciones epilépticas, esta mutación genética puede estar asociada a muchos casos de discapacidad intelectual y trastornos del movimiento cuya causa se desconoce. Objetivos: Describir las características de los pacientes identificados en España con el síndrome STXBP1, y las implicaciones para el diagnóstico de dichas características. Pacientes y métodos: Se presentan los datos de 17 personas diagnosticadas en España con el síndrome STXBP1 de edades comprendidas entre los 2 y los 17 años. Conclusiones: Existe un claro infradiagnóstico del síndrome STXBP1 en nuestro país. Además de la diversidad inherente al trastorno, con el aumento del número de diagnósticos, la variabilidad fenotípica se amplía aún más. Se hace por tanto necesaria la descripción de signos de alarma que permitan identificar a aquellas personas con manifestaciones menos prototípicas de la alteración.
