Bi-allelic missense ABCA3 mutations in a patient with childhood ILD who reached adulthood

• Effrosyni D. Manali,
• Marie Legendre,
• Nadia Nathan,
• Caroline Kannengiesser,
• Aurore Coulomb-L'Hermine,
• Theofanis Tsiligiannis,
• Pericles Tomos,
• Matthias Griese,
• Raphael Borie,
• Annick Clement,
• Serge Amselem,
• Bruno Crestani,
• Spyros A. Papiris

Affiliations

Effrosyni D. Manali

2nd Pulmonary Medicine Dept, General University Hospital “Attikon”, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece

Marie Legendre

Sorbonne Université, INSERM UMR_S933, and Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France

Nadia Nathan

Sorbonne Université, INSERM UMR_S933, France, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Service de Pneumologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, Centre National de Référence des Maladies Respiratoires Rares RespiRare, Paris, France

Caroline Kannengiesser

Service de Génétique, Hôpital Bichat, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France

Aurore Coulomb-L'Hermine

Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, Sorbonne Université, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, Paris, France

Theofanis Tsiligiannis

Pediatric Pulmonology, Mitera Pediatric Hospital, Athens Greece

Pericles Tomos

Dept of Thoracic Surgery, General University Hospital “Attikon”, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece

Matthias Griese

Dept of Pediatric Pneumology, Dr von Hauner Children's Hospital, Ludwig-Maximilians-University, German Center for Lung Research, Munich, Germany

Raphael Borie

Service de Pneumologie A, Hôpital Bichat, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Maladies Pulmonaires Rares, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU FIRE, Paris, France

Annick Clement

Sorbonne Université, INSERM UMR_S933, France, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Service de Pneumologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, Centre National de Référence des Maladies Respiratoires Rares RespiRare, Paris, France

Serge Amselem

Sorbonne Université, INSERM UMR_S933, and Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France

Bruno Crestani

Service de Génétique, Hôpital Bichat, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France

Spyros A. Papiris

2nd Pulmonary Medicine Dept, General University Hospital “Attikon”, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece