Düzce Tıp Fakültesi Dergisi (Mar 2018)
Yeni Nesil Dizileme (YND) Hakkında Bilinenler (Literatür Taraması)
Abstract
Yeni Nesil Dizileme (YND) yönteminin temeli DNA’nın enzimatik reaksiyonlarla kesilerek çok sayıda DNA parçasıyla bir kütüphane oluşturulması ve kütüphaneyi oluşturan DNA parçalarının çoğaltılmasına dayanmaktadır. OMIM istatistiklerine göre günümüzde 6000’den fazla tek gen hastalığı bulunmakta olup, bunların nerdeyse üçte ikisinin moleküler temeli bilinmemektedir. YND platformlarının gelişmesine bağlı olarak birçok hastalığın moleküler temelinin anlaşılmasında büyük ilerlemeler kaydedilmeye başlanmıştır. YND teknolojileri ile tüm genom ve tüm ekzom dizilenmesinin yanısıra hedefe yönelik olarak oluşturulan YND panelleri ile etiyolojisi genetik heterojenite gösteren hastalıklar için çok sayıda gen aynı anda dizilenebilmektedir. Hastalıklara neden olan genetik etiyolojinin ortaya konması ile hastalara daha doğru genetik danışmanlık verilebilmekte, risk altında olan aile bireyleri hızlıca taranabilmektedir. Yeni nesil dizi analizlerinin gelişmesi ile birlikte fenotipik ve genotipik heterojenite gösteren hastalıkların genetik temelinin ortaya konması mümkün olmaktadır. Bildiğimiz kadarıyla YND ile ilgili şuana kadar yazılmış birkaç İngilizce derleme haricinde hiç Türkçe derleme yoktur. Bu nedenle bu derlemede YND ile ilgili bilinenler okuyuculara sunulmaya çalışılmıştır.
