Vasculite ocular e elevação da imunoglobulina E - um desafio na investigação etiológica

Abstract

A vasculite retiniana consiste em inflamação intra-ocular que afeta os vasos retinianos e pode ocorrer de forma localizada ou associada a diversas patologias sistémicas, de origem inflamatória ou neoplásica. Descreve-se o caso de uma mulher de 29 anos, com vasculite retiniana de predomínio venoso, infecções respiratórias e urinárias de repetição, sem história de atopia, com prova de Mantoux e Interferon Gamma Realease Assay positivos, elevação marcada e persistente da IgE (>5000 IU/L), com restante estudo imune e genético (mutações STAT 3 E DOCK 8) negativos. Levantando-se a hipótese de tuberculose ocular, esta torna-se pouco provável dado o aspecto das lesões em angiografia e evolução dos níveis de IgE, podendo ser o quadro enquadrado na Síndrome de Hiper IgE, cujo diagnóstico é altamente provável tendo em conta o score de diagnóstico de critérios clinicolaboratoriais (16), cuja heterogeneidade decorre de alterações genéticas diferentes, sendo o seu tratamento dirigido à prevenção e tratamento de infecções.

Keywords

• Imunoglobulina E
• Imunodeficiência
• Vasculite retiniana