FREQUÊNCIA DE ALTERAÇÕES CITOGENÉTICAS DETECTADAS POR HIBRIDIZAÇÃO IN SITU FLUORESCENTE NA LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÔNICA

Abstract

A leucemia linfocítica crônica (LLC) caracteriza-se pela alta frequência de alterações genéticas, que se correlacionam com o prognóstico da doença. O cariótipo com bandas G permite a investigação simultânea de alterações citogenéticas em todos os cromossomos. Entretanto, o linfócito apresenta baixa taxa de divisão celular em cultura, e por isto o cariótipo pode não ser informativo. A hibridização in situ fluorescente (FISH), por dispensar a necessidade de células metafásicas, apresenta maior sensibilidade na detecção de alterações citogenéticas na LLC. Este estudo tem como objetivo investigar a frequência de alterações citogenéticas detectadas por FISH realizadas entre abril/2017 a abril/2024 no laboratório de Citogenética do Instituto Hermes Pardini. Foi utilizado um painel de sondas para pesquisa de oito alterações citogenéticas em núcleos interfásicos: as deleções de MYB (6q23.3), ATM (11q22.3), 13q14.3 e TP53 (17p13), trissomia de cromossomo 12, rearranjo em IGH (14q32) e as fusões IGH::CCND1 e IGH::BCL2. Neste período foram analisados 155 pacientes (96 do sexo masculino), com média de idade de 70 ± 10 anos. Foi detectada pelo menos uma alteração citogenética em 107 casos (69%), com 1 a 5 alterações por caso. A alteração citogenética mais frequente foi a deleção em 13q14.3 (71 casos/66,4%), seguida pela trissomia de cromossomo 12 (26 casos/24,3%), deleção TP53 (15 casos/14,0%), deleção de ATM (13 casos/12,1%), fusão IGH::CCND1 (8 casos/7,5%), deleção de MYB (5 casos/4,7%) e fusão IGH::BCL2 (2 casos/1,9%). Dentre os 107 casos com alteração citogenética, em 33 (30,8%) foram detectadas entre duas a cinco alterações, destacando-se por maior frequência a dupla alteração trissomia 12 com deleção 13q14.3. A frequência das alterações citogenéticas detectadas é semelhante ao observado em outros estudos. Foram detectadas alterações citogenéticas importantes para o prognóstico da LLC, como a deleção de TP53, cujo prognóstico é desfavorável e relevante para terapia.