Nutrición Hospitalaria (Dec 2012)
Intronic SNP rs3811647 of the human transferrin gene modulates its expression in hepatoma cells El SNP intrónico rs3811647 del gen de la transferrina humano, modula su expresión en células hepáticas
Abstract
Introduction: Transferrin (Tf) exerts a crucial function in the maintenance of systemic iron homeostasis. The expression of the Tf gene is controlled by transcriptional mechanism, although little is known about genetic factors influence. Objective: To study the role of rs3811647 in Tf expression using an in-vitro assay on hepatoma cells. Design and Methods: Hep3B cells were co-transfected with constructs containing A (VarA-Tf-luc) and G (VarG-Tf-luc) variants of rs3811647, using luciferase as a surrogate reporter of Tf expression. Results: Luciferase assays showed a higher intrinsic enhancer activity (p Introducción: La transferrina (Tf) ejerce una función crucial en el mantenimiento de la homeostasis sistémica del hierro. La expresión del gen de la transferrina es controlada a nivel transcripcional, aunque la posible influencia de factores genéticos todavía se desconoce. Objetivo: Estudiar el papel del rs3811647 en la expresión de la transferrina mediante un ensayo in-vitro en células de hepatoma. Diseño y métodos: Células Hep3B fueron co-transfectadas con vectores que contenían las variantes A (VarA-Tf-luc) y G (VarG-Tf-luc) del rs3811647, utilizándose la luciferasa como marcador de la expresión del gen Tf. Resultados: Los ensayos con la luciferasa mostraron un mayor aumento de la expresión del gen Tf en presencia de la variante A comparada con la G (p < 0,05). El análisis in silico del SNP rs3811647 mostró que la presencia del alelo A puede constituir un sitio de unión del receptor de glucocorticoides (GR). Conclusión: El alelo A del SNP rs3811647 incrementa la expresión del gen Tf de modo que podría modular la variación interindividual en los niveles de transferrina sérica observados en diferentes poblaciones.
