Revista Científica CMDLT (Dec 2023)
Translucencia nucal aumentada: capacidad predictiva para cromosomopatías.
Abstract
Introducción: La Translucencia Nucal (TN) es un marcador ecográfico para el diagnóstico de cromosomopatías en el primer trimestre de gestación. La TN aumentada se relaciona con cromosomopatías principalmente trisomías 21 en 50% . Asociado a un mal pronóstico perinatal y neonatal, aunque existe un porcentaje de fetos normales a pesar de una TN aumentada Objetivo: Correlacionar los resultados de cariotipo en muestras de líquido amniótico (LA) de vellosidades coriales (VC) en los pacientes con TN aumentada durante el tamizaje ultrasonográfico. Método: Estudio analítico, restrospectivo, cohorte tipo III. La población se confromó por 5.969 muestras de pacientes con estudio citogenénico entre el año 2011-2022, con indicación de TN aumentada, se obtuvieron 141 resultados y la muestra se conformó por 52 LA donde se reportó el grosor de la TN y 30 resultados BVC que cumplieron con los criterios de inclusión. Resultados: Se reportó cariotipo fetal en LA normal en 46,30% y anormal en 57.70%. En VC se reporto 60% normal y 40% anormal. La trisomía 21 fue la cromosomopatía más común en ambos tipos de estudios, seguida de Monosomía X, Trisomía 18 y Trisomía 13. La Monosomía X es la que presenta la TN de mayor grosor en el grupo de LA y la Trisomia 21 en el grupo de VC. Conclusión: El aumento del grosor de la translucencia nucal fetal a las 11 a 14 semanas es una expresión fenotípica común de cromosomopatías y malformaciones, sin embargo se puede presentar aumentada en fetos euploides, con desarrollo posnatal normal.
