The role of eNOS and AGT gene polymorphisms in secondary pulmonary arterial hypertension in Romanian children with congenital heart disease

Abstract

Introducere: Hipertensiunea arterială pulmonară este o afecţiune severă asociată cu prognostic sever la copil. Afecţiunea se caracterizează prin disfuncţie endotelială. În patogeneza hipertensiunii arteriale pulmonare sunt implicaţi doi mediatori endoteliali importanţi: oxidul nitric (NO) şi angiotensinogenul (AGT). Scopul lucrării: evaluarea polimorfismelor G984T şi 4a/4b ale genei sintetazei oxidului nitric endotelial (eNOS) şi polimorfismului 235T al genei angiotensinogenului, precum şi frecvenţa alelelor şi asocierea lor cu hipertensiunea pulmonară în cardiopatiile congenitale la copii. Material şi metodă: In studiu au fost incluşi 32 copii cu hipertensiune arterială pulmonară secundară cardiopatiilor congenitale, 46 copii cu cardiopatii congenitale fără hipertensiune arterială pulmonară, internaţi în Clinica de Cardiologie Pediatrică Tg. Mureş şi 40 copii sănătoşi. Toţi pacienţii au fost evaluaţi clinic (cu specificarea clasei NYHA), ecocardiografic, şi au fost determinate polimorfismele G984T şi 4a/4b ale genei eNOS şi polimorfismul AGT M235T. Rezultate: A fost evidenţiată o frecvenţă semnificativ mai mare a alelelor eNOS 894T (p < 0.0001), la pacienţii cu cardiopatie congenitală şi hipertensiune arterială pulmonară secundară.. Concluzii: Rezultatele de faţă sugerează faptul că există o asociere între alelele eNOS 894T şi dezvoltarea hipertensiunii arteriale pulmonare

Keywords

• enos gene polymorphism
• pulmonary arterial hypertension
• congenital heart disease in children
• polimorfismul genei enos
• hipertensiune arterială pulmonară secundară
• copii cu cardiopatie congenitală