Prevalencia de la fucosidosis en Holguín, Cuba

Abstract

Introducción: La fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, neurodegenerativa y progresiva, considerada una enfermedad rara en muchas partes del mundo. En Cuba, solo se han diagnosticado pacientes con esta condición en la provincia Holguín, por lo tanto constituye un problema de salud, por ser el error innato del metabolismo más frecuente. Objetivo: Determinar la prevalencia de la fucosidosis en la provincia de Holguín. Método: Se realizó un estudio de serie de casos para calcular la prevalencia de la fucosidosis en pacientes holguineros hasta el 2019, la frecuencia de la mutación y el número de portadores en la población actual. Resultados: Se identificaron doce familias que agrupan dieciocho enfermos, en diez de ellos existe antecedente de consanguinidad parental. Se encontró una prevalencia de la enfermedad de 1 x 28 245 nacidos vivos, frecuencia del alelo mutado de 5,95 x 10-3 y frecuencia de heterocigotos de 11,82 x 10-3. Esto condiciona que aproximadamente 11 971 personas de la actual población de la provincia Holguín sean portadores de la enfermedad y predice que cada dos años debe nacer un niño enfermo. Conclusiones: Se identificó la fucosidosis como el error innato del metabolismo con más alta prevalencia en la provincia de Holguín, de todo el continente, originado por la cantidad de individuos heterocigotos portadores sanos de la mutación, que, unido al aumento demostrado en los matrimonios consanguíneos, influyeron en el incremento de la enfermedad. Palabras clave: fucosidosis, alfa-L-fucosidasa, enfermedad por deficiencia de fucosidasa