P1644: NOVEL VARIANTS IN GALE CAUSED SYNDROMIC MACROTHROMBOCYTOPENIA DISRUPTING THROMBOPOIESIS AND GLYCOSYLATION

• A. Marin Quilez,
• C. A. Di Buduo,
• L. Díaz-Ajenjo,
• P. M. Soprano,
• E. Vuelta,
• I. Serramito-Gómez,
• S. Santos-Mínguez,
• C. Miguel-García,
• S. Tocino-Antonio,
• V. Palma-Barqueros,
• A. Zamora-Canovas,
• P. Ruiz-Sala,
• M. J. Peñarrubia,
• E. Pardal,
• J. M. Hernández-Rivas,
• J. R. González-Porras,
• R. Benito,
• J. Rivera,
• I. García-Tuñón,
• A. Balduini,
• J. M. Bastida

Affiliations

A. Marin Quilez

1 IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain

C. A. Di Buduo

2 Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy

L. Díaz-Ajenjo

1 IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain

P. M. Soprano

2 Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy

E. Vuelta

1 IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain

I. Serramito-Gómez

1 IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain

S. Santos-Mínguez

1 IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain

C. Miguel-García

1 IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain

S. Tocino-Antonio

1 IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain

V. Palma-Barqueros

3 Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, CIBERER-U765, Murcia

A. Zamora-Canovas

3 Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, CIBERER-U765, Murcia

P. Ruiz-Sala

4 Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdIPAZ, Madrid

M. J. Peñarrubia

5 Department of Hematology, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid

E. Pardal

6 Department of Hematology, Hospital Virgen del Puerto, Plasencia

J. M. Hernández-Rivas

1 IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain

J. R. González-Porras

7 Department of Hematology, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Universidad de Salamanca (USAL), Salamanca

R. Benito

1 IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain

J. Rivera

3 Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, CIBERER-U765, Murcia

I. García-Tuñón

1 IBSAL, CIC, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain

A. Balduini

2 Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy

J. M. Bastida

7 Department of Hematology, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Universidad de Salamanca (USAL), Salamanca