Calidad de vida en pacientes con enfermedad de Pompe: estudio observacional

Abstract

Introducción: la enfermedad de Pompe es una enfermedad genética multisistémica y rápidamente progresiva, que causa compromiso muscular (esquelético, cardíaco y liso), severa hipotonía y dificultad en la deglución. Debido a la naturaleza de la enfermedad, la calidad de vida de las personas que la padecen puede verse más afectada con respecto a la población general. Método: se llevó a cabo un estudio descriptivo de corte transversal. Se diseñó un instrumento tipo encuesta con preguntas de caracterización sociodemográfica y referentes a la enfermedad. Para medir la calidad de vida se aplicó el Medical Outcomes Study 36-Item Short Form (SF-36) Questionnaire. Se hizo una comparación entre grupos, con nivel de significancia de 0,05. Resultados: se obtuvieron encuestas de 27 pacientes de seis países. La edad media fue de 40,52 años, el 59?% fueron mujeres, el 51?% casados, el 63?% activos laboralmente, con edad media de diagnóstico de 30,3 años (SD = 15,557). La dimensión con menor media fue el rol físico (10,2; IC 95?% = 1,5-21,9), mientras que la de mayor media fue la salud mental (65,5; IC 95?% = 56,9-74,0). El 29,7?% (IC 95?% = 11,2-48,0) de los encuestados consideró sentirse en peores condiciones de salud que el año anterior. Discusión: se evidencia una baja calidad de vida en pacientes con EP, en comparación con la población general, si se tienen en cuenta otros estudios que utilizan el mismo cuestionario. Conclusiones: se evidencia una baja calidad de vida en los pacientes con enfermedad de Pompe participantes; las dimensiones asociadas con parámetros físicos fueron las de menores puntuaciones.

Keywords

• calidad de vida
• deficiencia de maltasa ácida
• enfermedades raras
• enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo II