Acta Biológica Colombiana (Jul 2001)

Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de Waardenburg en Colombia

  • N. Y. Gelvez,
  • M. Rodríguez,
  • M. C. Lattig,
  • J. C. Prieto,
  • T. Friedman,
  • R. Morell,
  • M. Tamayo

Journal volume & issue
Vol. 6, no. 2

Abstract

Read online

El Síndrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel y faneras. Es clínica y genéticamente heterogéneo y ha sido dividido en 4 subtipos. Según la presencia o ausencia de distopia cantorum (desplazamiento lateral del canto interno de los ojos), se subdividen en WS 1 (gen PAX 3) y WS 2 (gen MITF), respectivamente.

Keywords