Revista de la Facultad de Medicina (Oct 2010)

Hiperamonemia neonatal causada por defectos del ciclo de la urea.

  • Yolanda Cifuentes C,
  • Clara Arteaga D,
  • Gabriel Lonngi,
  • Ligia Quintero T.,
  • Martha Bermúdez

Journal volume & issue
Vol. 58, no. 4

Abstract

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Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea. El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico.