Utrwalona cukrzyca noworodków - obserwacja trzyletnia

Abstract

Badanie dotyczy 3-letniego okresu obserwacji dzieci z utrwaloną cukrzycą noworodkową, spowodowaną mutacją aktywującą w genie KCJN11, kodującym wrażliwą na ATP podjednostkę Kir6.2 kanału potasowego (3 dzieci) oraz mutacją w genie ABCC8 kodującym podjednostkę regulatorową ATP zależnego kanału potasowego – białko SUR1 (1 pacjentka, okres obserwacji 2 lata). U trójki dzieci z mutacją w podjednostce Kir6.2 stwierdzono upośledzenie umysłowe w stopniu znacznym. U wszystkich dzieci wykazano prawidłowe wydzielanie peptydu C w teście po glukagonie. W czasie terapii pochodnymi sulfonylomocznika (SU) u prezentowanych pacjentów wartości glukozy od momentu wdrożenia leczenia utrzymują się w granicach normy, HbA1c〈7%. W okresie obserwacji u wszystkich pacjentów znacznie zredukowano dawki dobowe pochodnych sulfonylomocznika.

Keywords

• przetrwała cukrzyca noworodkowa
• cukrzyca monogenowa