Paciente con insuficiencia suprarrenal por mutación de novo en el gen NR0B1

Abstract

La hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X es una enfermedad rara con base genética conocida, que se presenta con insuficiencia suprarrenal e hipogonadismo hipogonadotrófico y expresión clínica variable.

Keywords

• hipoplasia adrenal congénita
• insuficiencia suprarrenal
• nr0b1