Molecular Genetics and Metabolism Reports (Dec 2021)
The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders
- Julian Delanne,
- Ange-Line Bruel,
- Frédéric Huet,
- Sébastien Moutton,
- Sophie Nambot,
- Margot Grisval,
- Nada Houcinat,
- Paul Kuentz,
- Arthur Sorlin,
- Patrick Callier,
- Nolwenn Jean-Marcais,
- Anne-Laure Mosca-Boidron,
- Frédéric Tran Mau-Them,
- Anne-Sophie Denommé-Pichon,
- Antonio Vitobello,
- Daphné Lehalle,
- Salima El Chehadeh,
- Christine Francannet,
- Marine Lebrun,
- Laetitia Lambert,
- Marie-Line Jacquemont,
- Marion Gerard-Blanluet,
- Jean-Luc Alessandri,
- Marjolaine Willems,
- Julien Thevenon,
- Mondher Chouchane,
- Véronique Darmency,
- Clémence Fatus-Fauconnier,
- Sébastien Gay,
- Marie Bournez,
- Alice Masurel,
- Vanessa Leguy,
- Yannis Duffourd,
- Christophe Philippe,
- François Feillet,
- Laurence Faivre,
- Christel Thauvin-Robinet
Affiliations
- Julian Delanne
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France
- Ange-Line Bruel
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France
- Frédéric Huet
- Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France
- Sébastien Moutton
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France
- Sophie Nambot
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France
- Margot Grisval
- Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France
- Nada Houcinat
- CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France
- Paul Kuentz
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France; Biologie moléculaire, CHU Besançon, Besançon, France
- Arthur Sorlin
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France
- Patrick Callier
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France
- Nolwenn Jean-Marcais
- CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France
- Anne-Laure Mosca-Boidron
- Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France
- Frédéric Tran Mau-Them
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France
- Anne-Sophie Denommé-Pichon
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France
- Antonio Vitobello
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France
- Daphné Lehalle
- CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France
- Salima El Chehadeh
- CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France
- Christine Francannet
- Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares, CHU Clermont Ferrand, France
- Marine Lebrun
- Laboratoire de génétique, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France
- Laetitia Lambert
- Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, France
- Marie-Line Jacquemont
- Unité de Génétique Médicale, Pole Femme-Mère-Enfant, Groupe Hospitalier Sud Réunion, CHU de La Réunion, La Réunion, France
- Marion Gerard-Blanluet
- APHP, Department of Genetics, Robert Debré Hospital, Paris, France,
- Jean-Luc Alessandri
- Service de Réanimation Néonatale, Pole Femme-Mère-Enfant, CH Felix Guyon, CHU de La Réunion, Saint-Denis, La Réunion, France
- Marjolaine Willems
- Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France
- Julien Thevenon
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France
- Mondher Chouchane
- Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France
- Véronique Darmency
- Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France
- Clémence Fatus-Fauconnier
- Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France
- Sébastien Gay
- Service de Pédiatrie, CH William Morey, Chalon-Sur-Saône, France
- Marie Bournez
- Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France
- Alice Masurel
- CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France
- Vanessa Leguy
- Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France
- Yannis Duffourd
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France
- Christophe Philippe
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France
- François Feillet
- Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France
- Laurence Faivre
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France
- Christel Thauvin-Robinet
- INSERM – University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France; Centre de référence maladies rares Déficiences Intellectuelles de causes rares, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France; Corresponding author at: Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, France.
- Journal volume & issue
-
Vol. 29
p. 100812
Abstract
Considering that some Inherited Metabolic Disorders (IMDs) can be diagnosed in patients with no distinctive clinical features of IMDs, we aimed to evaluate the power of exome sequencing (ES) to diagnose IMDs within a cohort of 547 patients with unspecific developmental disorders (DD). IMDs were diagnosed in 12% of individuals with causative diagnosis (177/547). There are clear benefits of using ES in DD to diagnose IMD, particularly in cases where biochemical studies are unavailable. Synopsis: Exome sequencing and diagnostic rate of Inherited Metabolic Disorders in individuals with developmental disorders.
