Нервно-мышечные болезни (Sep 2017)
FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry disease
Abstract
На сегодняшний день предложены 2 системы количественной оценки бремени гликогеноза с дефицитом α-галактозидазы: индекс оценки степени тяжести Майнца (MSSI) и система балльной оценки тяжести болезни Фабри (DS3). Сделана попытка разработать динамическую математическую модель FASTEX (от англ. FAbry STabilization indEX, индекс стабилизации Фабри) для оценки клинической стабильности состояния. Мультидисциплинарная группа экспертов по болезни Фабри впервые предложила новую шкалу оценки тяжести заболевания по предварительной оценке (от англ. raw score, RS), основанную на 3 доменах (домен нервной системы (боль, цереброваскулярные события), почечный домен (протеинурия, скорость клубочковой фильтрации), сердечный домен (параметры эхокардиографии, электрокардиографии и степень сердечной недостаточности по классификации Нью-Йоркской кардиологической ассоциации)) с небольшим числом пунктов в каждом из них и оценкой клинической стабильности во времени. RS протестирована на 28 пациентах (15 мужчин и 13 женщин) с классической формой болезни Фабри. Получена сильная корреляционная связь предложенной оценки RS и взвешенной оценки (от англ. weighted score, WS) с DS3 и MSSI (r2 = 0,914; 0,949; 0,910 и 0,938 соответственно). Для уточнения RS была рассчитана WS, выражаемая в процентах. WS была основана на относительной клинической значимости каждого пункта в пределах домена, при этом группа экспертов согласовывала присвоение разного веса клинического вреда конкретной системе органов. Для определения динамики тяжести заболевания RS была повторно определена через 1 год. Группа экспертов согласилась с пороговым ограничением в 20 % от исходного уровня в качестве клинической WS для определения клинической стабильности. Модель FASTEX показала хорошую корреляцию с клинической оценкой и клиническим изменением на протяжении времени у всех пациентов.
Keywords
