TROMBOFILIA: UMA APRESENTAÇÃO INCOMUM

Abstract

Introdução: Deficiência de proteína S (DPS) é uma trombofilia hereditária, de herança autossômica dominante, que aumenta o risco de tromboembolismo venoso (TEV). A proteína S é uma glicoproteína dependente da vitamina K. Ela serve como cofator para a proteína C ativada, que inativa os fatores pró-coagulantes Va e VIIIa, reduzindo a geração de trombina. A maioria dos indivíduos com essa deficiência são heterozigotos para a mutação. Caso clínico: Paciente do sexo feminino, atualmente com 50 anos de idade, diagnosticada com Deficiência de Proteína S livre (23% de atividade) em 2007, aos 36 anos, durante investigação de acidente vascular cerebral isquêmico (AVCi) ocorrido em 2006. História patológica pregressa: Relato de 04 abortos prévios a 2007, um com idade gestacional (IG) menor que 12 semanas e os outros três com IG maior que 12 semanas. Último aborto em 2007, após início da anticoagulação, com IG de 27 semanas. Cinco episódios de tromboembolismo pulmonar (TEP), sendo implantado filtro de veia cava em 2010. Apresentou um total de 15 episódios de trombose venosa profunda (TVP) em membros inferiores. Teve o segundo AVCI em 2013. Portadora de hipertensão arterial, dislipidemia e obesidade grau III. Possui pesquisa para outras trombofilias hereditárias e Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide negativas. História familiar positiva (avô materno apresentou múltiplos eventos trombóticos). Iniciou anticoagulação em 2007 com Varfarina, porém teve difícil manejo do RNI, sendo necessário altas doses da medicação com persistência das tromboses. Apresentou hemorragia digestiva alta em 2013, sendo então suspenso varfarina e iniciado rivaroxabana, contudo a paciente evoluiu para insuficiência renal oligoanúrica. Atualmente, é anticoagulada com enoxaparina 200 mg/dia, 1 mg/kg/dia duas vezes ao dia, mas mesmo em uso regular desta medicação, apresentou episódios trombóticos, sendo o último um TEP em 2019. Discussão: A prevalência da DPS na população geral é desconhecida, mas, sabe-se que o risco relativo de um primeiro episódio de TEV é cinco vezes maior quando comparado com a população geral. Já em pacientes com episódio prévio de TEV a incidência da DPS é de 1%. A incidência anual de TEV descrita em pacientes já diagnosticados com DPS varia de 1,65% a 3,5%. A DPS se apresenta clinicamente em sua maioria como um TEV, mas, quando não vem acompanhada de história familiar, ela não é considerada um fator de risco tão importante para eventos trombóticos. Alguns indivíduos com DPS e TEV também apresentam um segundo defeito trombofílico. Sobre a trombose arterial, os estudos não demonstraram de forma convincente que a DPS seja um fator de risco para tal evento. Conclusão: Em ordem de prevalência, a DPS é a 4ªtrombofilia hereditária mais comum, dentre as cinco trombofilias pesquisadas atualmente. E a reincidência de novo episódio trombótico a cada ano também não possui valores elevados, ou seja, não é uma mutação que leva a um alto risco trombótico. A paciente do caso clínico mencionado acima possui deficiência de proteína S comprovada por exame laboratorial e também história familiar positiva para eventos trombóticos, porém, com uma apresentação incomum da doença. Apresentou 20 episódios de TEV's e 02 eventos trombóticos arteriais, mesmo em uso de anticoagulação, o que mostra que o seu risco relativo de apresentar trombose foi superior ao estudado e definido para a DPS.