Hipercolesterolemia – uma patologia com expressão desde a idade pediátrica

Abstract

Resumo: Introdução: A hipercolesterolemia resulta de uma alteração do metabolismo das lipoproteínas e pode ter uma origem ambiental ou genética, como é o caso da hipercolesterolemia familiar. A evidência de que a hipercolesterolemia se associa ao processo aterosclerótico desde a idade pediátrica justifica o rastreio obrigatório em todas as crianças de risco e a instituição de terapêutica individualizada desde a idade pré-escolar. Objetivo: Avaliar as crianças referenciadas por hipercolesterolemia à consulta de Pediatria. Método: Foram incluídas as crianças e adolescentes referenciados à consulta de Pediatria por hipercolesterolemia. Procedeu-se à avaliação da história familiar e de parâmetros antropométricos, clínicos e bioquímicos e, quando justificado, ao estudo molecular. Resultados: Foram avaliadas 168 crianças. Apresentavam fenótipo de hipercolesterolemia familiar 46 crianças e, em 22 destas, foi identificada uma mutação no gene do recetor das lipoproteínas de baixa densidade. O perfil lipídico revelou valores significativamente superiores de colesterol total e colesterol n-HDL no grupo com mutação relativamente ao sem mutação (colesterol total 316,5 ± 75,9 mg/dL versus 260,9 ± 42,0 mg/dL; colesterol n-HDL 268,3 ± 72,6 mg/dL versus 203,5 ± 43,9 mg/dL; p < 0,05). Do total das crianças, 55 efetuaram terapêutica farmacológica, as restantes apenas intervenção comportamental. Registou-se maior redução do c-LDL nos indivíduos com intervenção farmacológica relativamente aos sujeitos apenas a alterações comportamentais (30,3 versus 18,1%). Os efeitos laterais dos fármacos foram desprezíveis. Conclusão: É possível manter um perfil lipídico sustentado em valores normais na maioria dos indivíduos com hipercolesterolemia familiar, de forma a reduzir o risco de evolução precoce do processo aterosclerótico, comprovadamente associado a graves complicações cardiovasculares logo desde a idade pediátrica. Abstract: Introduction: Hypercholesterolemia results from an alteration, genetic or acquired, in lipoprotein metabolism. Evidence that hypercholesterolemia is associated with the atherosclerotic process from childhood justifies the screening of high-risk children and initiation of therapy at preschool ages. Objective: To assess children referred for pediatric consultations due to hypercholesterolemia. Methods: Children and adolescents referred for pediatric consultations with a diagnosis of hypercholesterolemia were enrolled. Information on family history and clinical, anthropometric and biochemical parameters was recorded and, when appropriate, molecular study was performed. Results: A total of 168 children were assessed. Forty-six presented a familial hypercholesterolemia phenotype and in 22 of these, a mutation in the low-density lipoprotein (LDL) receptor gene was identified. The lipid profile of the group with mutations showed significantly higher values of total and non-high-density lipoprotein (HDL) cholesterol compared to the group without mutations (total cholesterol 316.5±75.9 mg/dl vs. 260.9±42,0 mg/dl; non-HDL cholesterol 268.3±72.6 mg/dl vs. 203.5±43.9 mg/dl; p<0.05). Of the total, 55 were prescribed pharmacological therapy and the others underwent diet and exercise interventions only. A greater reduction in LDL cholesterol was observed in individuals under pharmacological therapy compared to those prescribed diet and exercise only (30.3% vs. 18.1%). Drug side effects were insignificant. Conclusion: It is possible to maintain a normal lipid profile in most individuals with familial hypercholesterolemia in order to reduce the risk of early onset of atherosclerosis, which is associated with serious cardiovascular complications from childhood. Palavras-chave: Perfil lipídico, Hipercolesterolemia familiar, Estudo molecular, Terapêutica farmacológica, Doença cardiovascular, Keywords: Lipid profile, Familiar hypercholesterolemia, Molecular study, Pharmacological therapy, Cardiovascular disease