Medicentro (Sep 2015)
SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE
Abstract
El primer caso de síndrome Brachmann de Lange o Cornelia de Lange (SCDL) fue descrito por Brachmann en 1916, y en 1933 Lange presentó pacientes con similares características fenotípicas. Esta enfermedad genética es poco frecuente; se presenta con una prevalencia y una incidencia que difiere según las poblaciones estudiadas. En España, la prevalencia es de 0,97 por 100 000, y en Estados Unidos, de 1 por 10 000.
